Dünya'da Bir İlk: SMA’lı Bebek Anne Karnında Tedavi Edildi Tıp tarihinde bir dönüm noktası yaşandı. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına sahip olarak doğması beklenen bir bebek, henüz anne karnındayken tedavi edilerek sağlığına kavuştu. Günümüzde üç yaşında olan bu çocukta, SMA'ya dair hiçbir belirti kalmadı.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir ?
SMA, motor nöronları etkileyen, kaslarda hızlı zayıflamaya yol açan genetik ve ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalık bireyin hareket kabiliyetini büyük ölçüde kısıtlar ve fiziksel olarak yıpratır. En ağır formu, SMN1 geninin her iki kopyasının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Bu durumda vücut, yetersiz de olsa SMN2 genine güvenerek hayati önem taşıyan SMN proteinini üretmeye çalışır. Özellikle gebeliğin ikinci ya da üçüncü trimesterinde başlayan bu protein eksikliği, yaşamın ilk aylarında motor nöronların hızla yok olmasına neden olur.
En Ağır Form: SMN1 Geni Eksikliği
SMA’nın en ağır tipi olan Tip 1 genellikle doğumdan kısa bir süre sonra belirti verir ve bu formu taşıyan bebeklerin çoğu üç yaşına gelmeden hayatını kaybeder.
SMA Tip 1 ve Tedavi Yaklaşımları
Geleneksel tedavi yöntemleri doğum sonrasında uygulanmaya başlandığı için hastalığın ilerlemesini durdurmak çoğu zaman mümkün olmuyordu.
Ancak bu vakada bir ilke imza atıldı. Ailenin önceki çocuğu SMA nedeniyle hayatını kaybetmişti. Aynı hastalık, doğmamış bebekte de teşhis edilince doktorlar hızla harekete geçti. SMN2 geninin etkinliğini artırarak SMN proteini üretimini çoğaltan "Risdiplam" adlı ilaç geliştirildi.
FDA'dan alınan özel izinle, hamileliğin son altı haftasında anneye günlük olarak Risdiplam verilmeye başlandı. Bu süreç boyunca anne sıkı doktor gözetiminde kaldı. Doğumdan sonra da tedavi devam etti. Sonuçlar ise bilim dünyasını şaşkına çevirdi: Çocuk üç yaşına geldiğinde SMA'ya dair hiçbir semptom göstermedi.
Gelecek Umut Vaat Ediyor, Ama Takip Gerekli
Bu çığır açan tedavi yöntemi, SMA ve benzeri genetik hastalıklarla mücadelede umut verici bir dönemin habercisi olabilir. Ancak uzmanlar, çocuğun yaşamı boyunca düzenli olarak Risdiplam kullanmaya devam etmesi gerektiğini vurguluyor.
/profile%2Fc46dcb1d-241a-42a3-a3d1-8b003ceae920.jpeg)